La acondroplasia es el tipo más común de displasia esquelética, caracterizada por una talla baja desproporcionada. Es una condición de origen genético que afecta el crecimiento óseo y puede traer consigo ciertos desafíos de salud.
Causas de la acondroplasia
La acondroplasia es causada por una mutación en el gen FGFR3, que regula el crecimiento y desarrollo de los huesos. Esta mutación ocurre de manera espontánea en la mayoría de los casos, aunque también puede heredarse si uno o ambos progenitores tienen la condición.
Diagnóstico
El diagnóstico de la acondroplasia puede realizarse mediante:
- Evaluación clínica: Se analizan los signos físicos característicos, como extremidades cortas y cabeza proporcionalmente grande.
- Pruebas genéticas: Un análisis de ADN puede confirmar la presencia de la mutación en el gen FGFR3.
- Ecografía prenatal: En algunos casos, la acondroplasia puede detectarse en la etapa fetal mediante ultrasonido.
Tratamientos disponibles
Actualmente, no existe una cura para la acondroplasia, pero hay diferentes enfoques terapéuticos para mejorar la calidad de vida:
- Atención médica especializada: Seguimiento con pediatras, genetistas y ortopedistas.
- Terapia de hormona del crecimiento: Puede contribuir al crecimiento en algunos niños, aunque sus efectos son limitados.
- Cirugía ortopédica: En casos seleccionados, se pueden realizar cirugías para corregir deformidades esqueléticas o alargar las extremidades.
- Fisioterapia y rehabilitación: Ayudan a mejorar la movilidad y prevenir complicaciones.
Desde la Asociación CRECER trabajamos para brindar apoyo e información a las familias y afectados por la acondroplasia. Si tienes dudas o buscas asesoramiento, no dudes en contactarnos.