Patologías
En esta sección encontrarás una colección de documentos y guías especializadas sobre distintas patologías relacionadas con el crecimiento. Nuestro objetivo es proporcionarte información clara y útil para ayudarte a comprender mejor estas condiciones y encontrar recursos prácticos para afrontarlas.
Acondroplasia
Las displasias Óseas son un grupo de patologÍas habitualmente asociadas con talla baja desproporcionada y que, en ocasiones, presentan complicaciones a corto, medio o largo plazo, que pueden ser evitadas o paliadas con un adecuado seguimiento y la instauración de medidas preventivas precoces.
Los pacientes afectos de displasias óseas y sus familias tienen en el pediatra de Atención Primaria un aliado muy importante para llevar a cabo los adecuados seguimiento y prevención de las complicaciones, así como un importante apoyo para la coordinación de los distintos especialistas que son necesarios para la atención integral de estos pacientes.
En este trabajo, se exponen las patologías asociadas que habitualmente afectan a las displasias óseas más frecuentes en nuestro medio, el modo de detectarlas precozmente y las revisiones periódicas adicionales que deben llevar estos niños durante su desarrollo.
Descubrir que tu hijo tiene acondroplasia puede generar incertidumbre y muchas preguntas. Este documento te proporcionará información clave sobre los primeros pasos, tratamientos y recursos disponibles para acompañar su desarrollo.
El ingreso al colegio puede ser un desafío para los niños con acondroplasia y sus familias. Descubre cómo prepararte para este proceso y cómo asegurar un entorno inclusivo y accesible para tu hijo.
Acceder a la valoración médica y social adecuada es fundamental para garantizar la mejor atención posible. Este documento explica cómo funcionan las agencias de evaluación y qué debes tener en cuenta para obtener el mejor apoyo para tu hijo.
La adaptación del entorno escolar es clave para garantizar la autonomía y el bienestar de los niños con acondroplasia. Aquí encontrarás recomendaciones y ejemplos de adaptaciones físicas y metodológicas para mejorar su experiencia educativa.
Los niños con acondroplasia pueden experimentar un desarrollo motor más lento en comparación con otros niños. Aquí encontrarás estrategias y ejercicios recomendados para estimular su movilidad y fortalecer sus habilidades motoras.
Los niños con acondroplasia requieren un seguimiento médico especializado. En esta guía te explicamos los aspectos esenciales de la atención sanitaria, incluyendo controles médicos, tratamientos y prevención de posibles complicaciones.
El crecimiento de los niños con acondroplasia sigue patrones distintos a los de la población general. En esta guía te mostramos las curvas de crecimiento específicas y cómo interpretarlas para seguir la evolución de tu hijo.
Los docentes y profesionales de la educación necesitan información específica para apoyar a los niños con acondroplasia en el aula. Este documento proporciona estrategias didácticas y recomendaciones para facilitar su aprendizaje y socialización.
Síndrome de Turner
El Síndrome de Turner es una cromosopatía que afecta a 1 de cada 2.500 mujeres recién nacidas, pero se estima que sólo el 1% de los fetos sobreviven hasta llegar a termino ya que la mayoría terminan en abortos espontáneos.
Estas niñas tienen problemas de crecimiento con talla baja, motivo fundamental por el que son estudiadas, pero también pueden tener otros problemas como malformaciones del corazón, renales, del sistema linfático o de los oídos (con perdida auditiva).
Tienen rasgos faciales característicos y problemas con algunas asignaturas en el colegio.
Al final de su niñez, muchas tienen insuficiencia de los ovarios y necesitan ayuda para su desarrollo sexual. El diagnostico es sencillo, tan solo hay que hacer un recuento cromosomico (un cariotipo), en el que se observa una perdida total o parcial de un cromosoma X.
El problema del crecimiento se trata con hormona del crecimiento con buenos resultados.
El problema principal de estas pacientes es el poco conocimiento que existe sobre su enfermedad y además son dadas de alta sin tener un seguimiento adecuado y multidisciplinar que les ayude a tener mejor calidad de vida.
El conocimiento sobre el síndrome de Turner evoluciona constantemente. Este documento recopila las últimas investigaciones y avances médicos para que estés al tanto de los tratamientos y estrategias más actuales.
Las personas con síndrome de Turner pueden enfrentar desafíos en la interacción social. Aquí encontrarás consejos prácticos para fortalecer sus habilidades sociales y mejorar su bienestar emocional.
Déficit de GH
La deficiencia de la hormona de crecimiento es un trastorno clínico causado por problemas que surgen en la glándula pituitaria o hipófisis, caracterizada por una insuficiente producción de la hormona de crecimiento (GH, del inglés: growth hormone), que afecta tanto a niños como a adultos.
Muchas de las causas de la aparición de una deficiencia de la hormona de crecimiento son desconocidas.
El tratamiento con hormona del crecimiento puede generar dudas y preocupaciones. En este manual encontrarás información detallada sobre el déficit de GH, el tratamiento, sus efectos y todo lo que necesitas saber para un manejo adecuado.