El Síndrome de Turner (ST) es una afección genética que afecta exclusivamente a las niñas y se produce cuando falta total o parcialmente uno de los dos cromosomas X. Este síndrome puede influir en el desarrollo físico y en algunas funciones del organismo, pero con un diagnóstico temprano y el tratamiento adecuado, las niñas con ST pueden llevar una vida plena y saludable.
Síntomas del Síndrome de Turner
Los síntomas del ST pueden variar de una persona a otra. Algunas niñas pueden presentar signos evidentes al nacer o en la infancia, mientras que en otros casos, los síntomas se manifiestan más tarde, durante la pubertad.
Síntomas comunes en la infancia:
- Talla baja desde el nacimiento o primeros años de vida.
- Cuello ancho o con pliegues adicionales (cuello alado).
- Orejas de implantación baja y mandíbula pequeña.
- Inflamación en manos y pies al nacer.
- Pecho ancho con pezones muy separados.
Síntomas en la pubertad y adolescencia:
- Falta de desarrollo mamario.
- Ausencia o retraso en la menstruación.
- Infertilidad en la mayoría de los casos.
Otros posibles problemas asociados:
- Alteraciones cardíacas y renales.
- Mayor riesgo de osteoporosis y problemas tiroideos.
- Dificultades leves en la percepción espacial o en matemáticas.
Diagnóstico del Síndrome de Turner
El diagnóstico puede realizarse en diferentes momentos:
Durante el embarazo: mediante pruebas prenatales como la amniocentesis o la biopsia corial.
Al nacer o en la infancia: cuando hay signos físicos evidentes, se puede realizar un análisis de cariotipo (estudio genético).
En la adolescencia: si hay retraso en el desarrollo puberal, también se recomienda un estudio genético.
Un diagnóstico temprano es clave para iniciar los tratamientos adecuados y mejorar la calidad de vida de la niña.
Apoyo y tratamientos disponibles
No existe una cura para el Síndrome de Turner, pero con una intervención médica y emocional adecuada, las niñas pueden llevar una vida saludable y plena.
Terapia con hormona del crecimiento (GH): ayuda a mejorar la estatura en la infancia y adolescencia.
Terapia de reemplazo hormonal (estrógenos y progesterona): favorece el desarrollo puberal y la salud ósea.
Controles médicos regulares: para monitorear la salud cardiovascular, renal y ósea.
Apoyo emocional y educativo: algunas niñas pueden beneficiarse de terapias de aprendizaje o apoyo psicológico.
Acompañamiento y concienciación
En CRECER, brindamos apoyo a familias y niñas con ST, ofreciendo información, asesoramiento y un espacio de encuentro con otras familias que enfrentan los mismos desafíos.
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